Todo es evolutivo. El hombre neandertal, nuestro predecesor, era genéticamente puro. Era tan puro que no se pudo adaptar al medio ambiente y cualquier error lo mataba. Así que fuimos cambiando, siendo cada vez menos puros, o mejor dicho, más adaptados.
Nos fuimos adaptando al medio ambiente.
Cuando un error genético es positivo le llamamos evolución y cuando es negativo se le llama mutación. En 1968 sabíamos de 1487 enfermedades genéticas. Hasta el 2006 hay 17,158 enfermedades. Cada día va a haber 3 enfermedades más. Estamos ante la revolución genética.
Aparte de las enfermedades genéticas existen 2100 síndromes y de esos, 400 son de cromosomas. Existen dos tipos de genetistas: los que trabajan en laboratorio y los que se dedican a tratar pacientes. Son muy pocos los que atienden pacientes, hay apenas 189 médicos certificados en México.
Un cromosoma es ADN bien compactado. Una pequeña variación en su estructura y ya tenemos una enfermedad genética.
Tenemos 23 cromosomas pero el que nos interesa de momento es el par 21. Imaginemos la división celular como si fuera hecha por una guillotina. Si por un error hiciera el corte de manera que se quedaran 3 cromosomas de un lado y uno del otro, al hacer la siguiente división celular por un lado me quedaría sólo un cromosoma, que al unirse con su contraparte (óvulo o espermatozoide) ya no va a dar 46 cromosomas, va a tener 45. Esto se llama no disyunción.
- congénito: que naces con él.
- hereditario: transmitido de generación en generación
- cromosómico: anormalidad en cromosomas
- genético: anormalidad de genes
Síndrome de Down
Cromosoma 21:225 genes: sólo 21 son funcionales.
El síndrome de Down fué descrito en 1887 por el Dr. J. Landon Down en Reino Unido. Los primeros cromosomas se vieron en 1959 en Francia por el Dr. Jerome Lejune.
En Reino Unido se presenta en 1 de cada 600 a 800 nacidos vivos. En México, con 105 millones de habitantes, se espera que haya 131,200 mexicanos afectados por el Síndrome.
Tipos de anormalidades cromosómicas
80% de las malformaciones que tienen los pacientes con SD son menores. Les llamamos menores porque no ponen en riesgo su vida pero son muy importantes y son las que hacen la diferencia. Todos los niños con SD tienen cosas que comparten pero todos son diferentes.
-Trisomía regular: 3 cromosomas 21 (92 a 95% de los casos)
-Traslocación: es cuando tienes un cromosoma pegado a otro. Al estar roto el cromosoma busca donde pegarse. No es tan común (3 a 4% de los casos).
-Mosaico: anormalidad generada después de la concepción (2 a 4% de los casos). Puede ser celular o gonadal. El bebé ya estaba fecundado, pero un grupo de células le pasó este error. Entonces, concentradas en un mismo lugar, vamos a tener un grupo de células que no están bien.
Expresividad: capacidad tiene un gen para reflejar su labor.
Hay doctores que se aventuran a decir que de las 3 anormalidades cromosómicas, ésta es la más leve, pero depende mucho de dónde esté situado el grupo de células afectado. Si estas células están todas en el cerebro? o en el corazón?
Se dice que los niños mosaico tienen 12 puntos IQ (coeficiente intelectual) arriba de los no mosaicos pero existen trisomías o translocaciones con IQ arriba de los mosaicos. No hay una regla.
Genes en la región crítica
Tienen genes por triplicado. Tres genes desorganizan a los demás pares. ¿Han oído hablar de la colágena? en el cromosoma 21, en la región 22, están los genes que producen colágena. Como están triplicados, los niños son muy "aguaditos" en todos sus tejidos, son hipotónicos. Esos genes afectan también la estructura del cerebro, del corazón, pulmón, hígado, riñón, páncreas, placenta y de muchos sistemas.
Beneficios genéticos
Menor riesgo de ateroesclerosis
Menor riesgo de tumores sólidos
Mejor producción de vasos sanguíneos colaterales
Menor respuesta inflamatoria (se recuperan más rápido de las cirugías).
Factores predisponentes
• Edad de la mujer
• Edad del hombre
• Uso constante de drogas
• Cigarro + anticonceptivos orales
Riesgo para tener un niño con SD dependiendo de la edad
¿Influye la edad de la mujer? sí
| Edad |
Probabilidad |
20 |
1:1176 |
25 |
1:1040 |
30 |
1:690 |
35 |
1:270 |
40 |
1:74 |
45 |
1:20 |
49 |
1:12 |
A los 18 existe el mismo riesgo que si tuviera 35 años o más. Esto se debe a que la mujer tiene una cantidad de óvulos fija (cuando se acaban llega la menopausia). El control de calidad de la mujer hace que se ovulen primero los menos aptos. A los 35 ya no hay mucho de dónde elegir, por eso el riesgo va en aumento.
Aborto espontáneo/ trisomía 21:50 a 75% se pierden en el primer o 2o. trimestre del embarazo.
